脆性ｘ综合症一般都是需要去做染色体的检查才可以知晓，而且多半都是婴幼儿才会出现的一种疾病，很多的孕妇们在怀孕期间的时候不注重定期孕检，就可能会导致自己的宝宝出现这种染色体方面的疾病也没有办法在第一时间知道，因此就会生下来患上这种疾病的宝宝，而无法去根治。
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性Ｘ综合征进行确诊。脆性Ｘ染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交或扩增片段长度多态性（ＡＦＬＰ）检测方法可对脆性Ｘ综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。ＦＭＲ１基因编码蛋白的特异性抗体检测ＦＭＲＰ蛋白，也是脆性Ｘ综合征诊断的常用方法。
其发生原因是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）５’
非翻译区遗传不稳定的（ＣＧＧ）ｎ三核苷酸重复序列，（ＣＧＧ）ｎ在正常人中约为８～５０拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到５２～２００拷贝，同时相邻的ＣｐＧ岛未被甲基化，称为前突变（ｐｒｅｍｕｔａｔｉｏｎ）。前突变者无或只有轻微症状。
女性携带者的ＣＧＧ区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增（即动态突变），以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，ＣＧＧ重复数目达到２００～１０００拷贝，相邻的ＣｐＧ岛也被甲基化，称为全突变（ｆｕｌｌｍｕｔａｔｉｏｎ）。几乎所有患者不表达或只有低表达的ＦＭＲ１ｍＲＮＡ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。
另一种位于Ｘｑ２８的ＦＭＲ２基因的动态突变导致脆性Ｅ智力低下症，与该基因５’
非编码区的ＧＣＣ重复片段有关，正常重复数目为７～３５，前突变为１３０～１５０，全突变为２３０～７５０。［１］
脆性Ｘ染色体是指在Ｘｑ２７～Ｘｑ２８带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（ｆｒａｇｉｌｅｓｉｔｅ）。将Ｘｑ２７处有脆性部位的Ｘ染色体称为脆性Ｘ染色体（ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），简称ｆｒａ（ｘ
因此所导致的疾病称为脆性Ｘ染色体综合征（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）（ＯＭＩＭ３０９５５０）。大量资料表明，ｆｒａ（ｘ）的发生率约占Ｘ连锁智能发育不全的病人的１／２～１／３，在一般男性群体中，其检出率为１．８／１０００。其发生率仅次于先天愚型（唐氏综合征）。
