症状
患有巨结肠的婴儿多在出生后胎粪不排或排出延迟，并有顽固性便秘、腹胀。严重时腹胀明显，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难。随着年龄增长，巨结肠患儿表现营养不良、发育迟缓、消瘦、贫血等症状。
病因
巨结肠与早期胚胎阶段微环境改变及易感基因等有关，是一种遗传性疾病，其表达形式有常染色体显性、常染色体隐性和多基因等形式。有时可与其他先天畸形并存，尤其是先天愚型和其他泌尿道畸形。
治疗
巨结肠的治疗方式包括保守治疗、肠造瘘术和根治手术，具体如下：
保守治疗
适用于少部分慢性及轻症婴儿可在医生指导下使用缓泻剂、润滑剂等进行保守治疗，如开塞露。
肠造瘘术
对于合并有营养不良、高热、贫血、腹胀等全身情况较差，不能耐受根治手术者，合并小肠结肠炎不能控制者，或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应先行肠造瘘术。待全身情况、肠梗阻及小肠结肠炎症状缓解后再行根治手术。
根治手术
现多主张早期进行根治手术，对于体重不过轻、一般情况良好者即可行根治手术，切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。且根治术的年龄趋向在新生儿期完成。施行根治手术前应清洁灌肠，扩肛，纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，加强支持疗法，改善全身状况。
