
症状
唐氏儿典型表现为出生时有明显的特殊面容,即眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮、鼻背低平、外耳小、硬腭窄小,且常张口伸舌、流涎多、表情呆滞、头小而圆、前囟大且闭合延迟。
还可见头发细软且较少,颈短而宽以及颈周皮肤松弛,常呈嗜睡和喂养困难的状态。此外,智能落后是本病最突出、最严重的临床表现,多数患儿有不同程度的智能发育障碍,随年龄增长日益明显。
病因
唐氏综合征可能与母体的卵细胞衰老有关,孕母年龄越大,子代的发病率越高。
父母染色体异常也可能遗传给下一代。此外,还可受致畸变的物质及疾病影响,如放射线、病毒感染(EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒等),及化学因素(抗代谢药、抗癫痫药、苯、农药)等,均可导致胎儿染色体畸变,导致唐氏综合征的发生。
治疗
唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,应注意加强护理,预防感染及传染病,对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练,提高生活自理能力。可试用维生素B、叶酸、谷氨酸等,以促进小儿的精神活动,改善智商,如伴有畸形,可行手术矫正。