(软骨发育不良婴儿照片)软骨发育不良婴儿有哪些症状？怎么治疗？

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来源：yezi

2023-09-22 63 阅读

导读：(软骨发育不良婴儿照片)软骨发育不良婴儿有哪些症状？怎么治疗？软骨发育不良的婴儿，可出现身材矮小、头颅较大，还可见膝关节畸形等表现。软骨发育不良是由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常。

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症状

软骨发育不良的婴儿，临床表现为身材矮小(低于同龄标准身高4-5个标准差，四肢短小，躯干发育正常，导致四肢与躯干不成正常比例，且肢体远端受累轻于近端)、头颅较大、前额突出、鼻背塌陷、下颌相对突出。环指与中指不能正常并拢，呈三叉状，称为三叉戟手，部分患儿出现桡骨头脱位或肘关节屈曲挛缩等表现，下肢较正常更短且弯曲成弓形，可见肌肉明显臃肿；腰椎前凸、臀部后翘、膝内翻或膝外翻。

病因

软骨发育不良是由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常，呈常染色体显性遗传。发病机制与基因突变密切相关，多数病例是散发的，为新生突变。

治疗

目前尚无有效方法治疗软骨发育不良患者的骨骼异常，但可遵医嘱选用外科延长术帮助改善身高及身材比例，应用重组人生长激素治疗，也可能对患者的身高改善有一定的帮助作用。

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