
症状
地中海贫血的小孩多有面色苍黄、口唇发白、眼睛发黄等症状,可伴有食欲下降、腹胀、体弱无力、生长发育迟缓等表现,部分小孩可出现特殊面容,表现为额顶部隆起、头颅增大、面颊隆起、鼻梁塌陷、上颌及牙齿前突。
病因
地中海贫血是常染色体基因突变性疾病,为珠蛋白多肽链含量异常导致的,部分患者可合并慢性溶血性改变。地中海贫血的小孩造血组织会发生代偿性增生,引起骨髓腔扩大、增宽,骨小梁吸收、骨皮质变薄,导致骨骼发育异常,出现特殊面容。
治疗
地中海贫血的小孩一经确诊,需尽快就医,日常需注意休息和营养,积极预防感染,可遵医嘱适当补充叶酸和维生素E,必要时需输注红细胞或输血进行治疗,需同时给予铁螯合剂治疗。对于重型患者,可考虑脾切除、造血干细胞移植等方法也可用于该病的治疗,且异基因造血干细胞移植是目前能根治重型B地中海贫血的方法。