(德朗热综合症轻微孩子图片)德朗热综合症轻微孩子有哪些症状？怎么治疗？

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来源：yezi

2023-09-21 87 阅读

导读：(德朗热综合症轻微孩子图片)德朗热综合症轻微孩子有哪些症状？怎么治疗？德朗热综合征为精神发育阻滞伴有多种先天畸形的少见遗传病，具有特殊面容和多毛，轻微孩子仅表现为非特异性的发育迟缓。

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症状

德朗热综合征轻微孩子仅表现为非特异性的发育迟缓。其他症状还包括特殊面容以及先天畸形等。特殊面容可表现为眉毛浓密，睫毛较长，唇薄，口角下斜，前额窄小，双眼球轻度外突，小下颌，腭弓高。

除此之外还有体格发育慢，体重低；有骨骼肌肉系统异常双手通贯掌，四肢短细，手足小，可有缺指、并趾，肌张力高，肘挛缩；神经感觉系统或皮肤异常：血管痣、听力障碍、腭裂、部分有通贯掌、男孩可见隐睾、尿道下裂。

X线照片可见全身性发育迟缓，上肢还可有桡骨头脱位，肘关节挛缩或强直。

病因

德朗热综合征为一种少见遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，多为基因突变导致，其中NIPBL基因的新发突变即为强致病因素，患儿仅表现为特异性的发育迟缓，为轻微症状。

治疗

德朗热综合征为一种少见病，目前无特效治疗方法，主要在于预防本病发生，孕期应按期进行产前检查。对于已经诊断为本病患儿应注意喂养、智力开发、运动训练及并发症的治疗，可帮助改善轻微患儿的生存质量。

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