
症状
唐氏儿生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,且四肢较短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指第二指骨短,小指向内弯曲,手掌可出现猿纹,俗称通贯手。
病因
唐氏儿主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲妊娠时年龄过大、放射线、病毒感染、化学因素、遗传因素均会导致唐氏儿。
治疗
针对唐氏儿目前尚无有效的治疗方法。要采用综合措施包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作和生活技能。对患儿宜注意预防感染,及时处理合并症如癫痫、视力障碍、听力障碍、肿瘤等,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,必要时可考虑手术矫治。