
症状
18三体综合征小孩出生体重低,平均体重仅为2243g左右,可表现为肌张力亢进,眼裂小,眼距宽,有内眦赘皮,眼球小,耳位低,下颌小,耳郭畸形低位。
腹股沟疝或脐疝等畸形,后枕骨突出,胸骨短小,特殊握拳姿势,中指、无名紧贴手掌,食指、小拇指压在其上,1/3为通贯掌、摇椅样足。
而95%患儿伴有先天性心脏病,主要是室间隔缺损及动脉导管闭锁不全。
病因
18三体型的产生原因主要是母亲卵细胞减数分裂时发生的18号染色体不分离所致,高龄妇女容易生出此类患儿。但嵌合型与母亲年龄无关,嵌合型患儿的症状相对较轻。
治疗
18三体综合征是一种先天性染色体缺陷所致的疾病,目前临床上没有好的治疗措施,需加强妊娠期优生优育检测和生后新生儿护理。
此外,18三体综合征最大危害是在妊娠的前8周和妊娠中后期有较高的流产、早产概率(分别为大于80%和70%),孕期检查确定18三体综合征时,常建议终止妊娠。