症状
神经纤维瘤病主要表现为皮肤、神经系统、眼部以及先天骨发育异常。
皮肤症状
1、几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上大于5mm皮肤牛奶咖啡斑具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。
2、大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
3、皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多达数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。
神经症状
约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生，血管增生和骨骼畸形所致。
颅内肿瘤：听神经瘤最常见；双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经，三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等。
椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀和脊髓空洞症。
周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
眼部症状
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
常见的先天性骨发育异常
包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。
病因
神经纤维瘤病是基因缺陷导致的神经嵴细胞发育异常。NFⅠ基因是肿瘤抑制基因，当该基因发生易位、缺失、重排或点突变时，可因其肿瘤抑制功能丧失而致病。
诊断
NFⅠ诊断标准为6个或6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；视神经胶质瘤；一级亲属中有患此病者；2个或2个以上利舍结节以及骨损害。
NFⅡ诊断标准为影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经，或伴神经纤维痛，脑(脊)膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。
治疗
尚无特异性治疗，对于视神经瘤、听神经瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗，解除压迫。有癫痫发作可用抗癫痫药治疗，部分患者可用放疗。
