正常人体细胞的核内有46条染色体，分别来自父母，其中22对常染色体，1对性染色体，男性性染色体为xY，女性性染色体为xX。人类染色体的数目和形态的相对稳定，是遗传信息相对稳定的物质基础。染色体的数目、形态和结构的改变引起遗传信息的改变，某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。
在人类繁殖后代的过程中，新的个体是由精卵结合发育而成的，精卵结合后分别含有父母的遗传信息，使子女遗传父母的性状。在生殖细胞的成熟过程中，要经过两次特殊的有丝分裂，即减数分裂，其结果是使成熟的精子和卵子分别只含有半数即23条染色体。精卵结合时染色体数目恢复46条(23对)。分别来自父母的同源染色体，保证了遗传物质的传递，使子代形成具有父母双方遗传性的形状，减数分裂和受精过程是人类染色体数目稳定的保证，使人类的遗传延续下去。
染色体的主要构成是脱氧核糖核酸的双螺旋体。脱氧核糖核酸内存在着决定每种遗传性状的独立遗传功能单位——基因。人类的遗传性状，在发育过程中经新陈代谢形成，是蛋白质活动的体现。新陈代谢在酶的控制下进行，酶的活动受基因调节。若基因在外界因素，如高温、辐射、化学因素等作用下引起突变，使酶的形成受阻，正常代谢不能进行，导致遗传性状的改变，即基因病，结果破坏了遗传物质的均衡，引起流产或出生后人体形态及生理功能的异常。
